La terapia genética funciona para curar a los "niños burbuja"

Foto: Para protegerse de los gérmenes,David Vetter vivió dentro de una cámara de plástico durante 12 años. Murió en 1984 a causa de las complicaciones de un  transplante de médula. Su historia junto con Ted DeVita inspiraron la película de 1976 "El niño en el plástico de burburjas". Crédito: Archivo fotográfico de la Facultad de Medicina de la Universidad Baylor (Tejas, Estados Unidos). 

Investigadores del hospital de St. Jude Children´s Research Hospital de Estados Unidos han usado de forma segura la terapia genética para tratar a ocho niños con el desorden del sistema inmune conocido como la enfermedad de los "niños burbuja", llamada así después de que los pacientes, que crecieron en 1970 tuvieron que encerrarse en una burbuja de plástico para evadir los patógenos. En el estudio, publicado el 18 de abril de 2019 en la revista "The New England Journal of Medicine", los investigadores usaron virus inofensivos para insertar el gen perdido llamado IL2RG en células de la médula ósea tomadas de los infantes con trastorno de inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X (IDCG-X). La primera terapia genética para tratar IDCG-X fue probada dos décadas atrás y pareció exitosa, pero algunos pacientes después desarrollaron leucemia debido a la activación de un gen cancerígeno. Los científicos reportaron que en el nuevo estudio se usó un virus más seguro así como quimioterapia para hacer espacio para las células reparadas, un paso más efectivo para restaurar el sistema inmune de los bebes.

Foto: Peter B.,niño tratado con la terapia génica de St. Jude y su madre. La terapia se basa en el virus de inmunodeficiencia humana, un lentivirus que puede infectar células que no se están dividiendo. Los investigadores han rediseñado el lentivirus para transportar una copia normal de IL2RG a las células madre de la sangre de los pacientes y para que se autoactiven. Crédito: St. Jude Children's Research Hospital / Seth Dixon.

Fuente:
Mamcarz, E., Zhou, S., Lockey, T., Abdelsamed, H., Cross, S. J., Kang, G., ... & Li, C. (2019). Lentiviral gene therapy combined with low-dose busulfan in infants with SCID-X1. New England Journal of Medicine, 380(16), 1525-1534.

Sci-Hub en la lucha contra el copyright, dominios caídos? Que podemos hacer?

Sci-hub, la web pirata de papers, estos días ha tenido muchas dificultades en su lucha contra los derechos de autor. Ha perdido la demanda contra la gran editoria Elsevier y también contra la American Chemical Society (ACS). Un juez en Virgina ordeno bloquear a Sci-Hub y sus dominios sci-hub.io, sci-hub-ac y sci-hub.cc se han caido.

Que podemos hacer?, por suerte hace pocas horas han abierto dos nuevos dominios que están funcionando sci-hub.hk y www.sci-hub.tw.

La pirata de la ciencia aun no se rinde, y aunque estos dominios pueden caerse como pasó con la reciente perdida sci-hub.bz, pero siembre se buscara una solución. El objetivo de la plataforma y su creadora Alexandra Elbackyan remover los muros de pago que nos ponen las grandes editoriales para hacer de la ciencia un conocimiento libre, gracias a esta plataforma personas que nos podemos costearnos los artículos de pago, o no tenemos credenciales de nuestras instituciones hemos podido acceder a la información científica.

En lo personal considero que los editores académicos harían mejor en reorientar sus esfuerzos al desarrollo de modelos de negocios para comunicaciones científicas libres, y así serian inmunes a iniciativas como SciHub, además no es justificable que se cobre por un artículo científico donde las grandes editoriales no pusieron dinero y cobraron al investigador para poder publicarlo. En los años 60 y 70 tenía sentido el cobro porque los editores y las revistas gastaban dinero en la producción, pero en la actualidad, en esta era tecnológica los costos de edición bajaron, por lo tanto deberían también reducir los costos para quienes solo buscamos acceso a la información.

Repasando los hitos científicos del 2016. Número 10: Alargando la vida

Reprogramación celular para revertir el envejecimiento

Una de las noticias más novedosas de la ciencia fue conseguir alargar la vida en ratones con progeria, una enfermedad de carácter genético que provoca el envejecimiento prematuro. El estudio estuvo liderado por científicos del instituto Slak de Estados Unidos  y consiguió aumentar hasta un 30% el tiempo de vida de los ratones, a través de la reprogramación celular.  

INSTITUTO SALK: Izquierda ratón con progeria. Derecha ratón con progeria tratado con reprogramación celular.

"Nuestro objetivo no es lograr que se vivan más años, sino que se viva sano por más tiempo"

 Izpisúa Belmonte

Para el estudio se uso la reprogramación celular en un grupo de cuatro genes conocidos como OSKM, llamados también factores Yamanaka debido al investigador que los descubrió, que permiten a la célula madre adulta convertirse en una célula pluripotente.

Para evitar la formación de tumores se  indujeron los factores Yamanaka durante 2 a 4 días, aplicando la reprogramación parcial en células de la piel de ratones con progeria. El resultado que se obtuvo fue células que rejuvenecieron pero no hasta alcanzar la pluripotencia ni perder su identidad como células de la piel. Los ratones tratados lucían más jóvenes, su función cardiovascular mejoró y vivieron un 30% más que los no tratados sin desarrollar efectos secundarios.

"No hemos corregido la mutación que causa el envejecimiento prematuro en estos ratones. Alteramos el envejecimiento cambiando el epigenoma, lo que sugiere que el envejecimiento es un proceso plástico, que se puede manipular”, comenta Izpisúa Belmonte, autor principal de la investigación.

El experimento aun sigue en marcha en ratones no enfermos porque su tiempo de vida promedio esta entre 2 a 3 años, se cree que es un experimento complejo pero que tiene altas probabiblidades de funcionar, como ya se ha visto en los resultados preliminares.

Fuentes:

Tolosa, A. 2016. La reprogramación celular parcial retrasa el envejecimiento en ratones. Recuperado el 20/12/2016 de: http://revistageneticamedica.com/2016/12/16/reprogramacion-celular-y-envejecimiento/

Ocampo, A., Reddy, P., Martinez-Redondo, P., Platero-Luengo, A., Hatanaka, F., Hishida, T., ... & Araoka, T. (2016). In Vivo Amelioration of Age-Associated Hallmarks by Partial Reprogramming. Cell, 167(7), 1719-1733.

Los meteoritos y cometas podrian habernos brindado los primeros "bloques" de la vida

Figura 1: Un meteorito impactando en la tierra. Fuente: techreport view

Uno de los retos de la Biología es revelar cual es el origen de la vida. Se han originado teorías desde la generación espontánea hasta la hipótesis de Oparin pasando por los experimentos de Miller, sin embargo la ciencia ha seguido buscando la pieza que falta en el rompecabezas: como se dio la transformación de moléculas inorgánicas a orgánicas y que llevó a estas ultimas a constituir a los primeros organismos vivos. Entre las teorías que nos hablan sobre el origen de la vida, la panspermia sigue siendo una de las más populares.

La teoría de la panspermia fue propuesta por Svante Arrhenius a inicios del siglo XX sugiriendo qe la vida había llegado a nuestro planeta en cometas y meteoritos procedentes del espacio exterior, y aunque fue una idea ridiculizada hay pruebas moleculares que han reforzado su popularidad.

Científicos japoneses han realizado un seria de experimentos en el año 2014 para evaluar la posibilidad de que los primeros péptidos llegaran en los cometas, y de acuerdo con sus resultados, el impacto temprano de estos podría haber sido esencial en la síntesis de los primeros "bloques de la vida". Bioquimicamente un péptido es una molécula formada por la unión de varios aminoácidos y es la base para la formación de proteínas.

El experimento que se desarrollo por Sugahara y Mimura de la agencia de la ciencia marina y tecnología así como la universidad de Nagoya respectivamente buscama mimtizar el impacto de los cometas sobre el planeta en la época que aparecieron los primeros microfósiles con vida (hace 4000 años aproximadamente), realizaron mezclas de aminoácidos, hielo y silicatos a temperaturas muy bajas, se modelizo el impacto con una pistola propulsota y se analizaron a continuación los compuestos resultantes.

Se demostró que los aminoácidos eran capaces de unirse den cadenas de tres, formando peptidos que podían resistir temperaturas bajas y probando que en bajas temperaturas los péptidos creados tienen posibilidades de evolucionar hacia cadenas más largas.

Otros estudios que refuerzan la teoría de la panspermia son las investigaciones en el cometa 67P que han comprobado que cuerpos celestes pueden ser una fuente importante de moléculas orgánicas, también se han detectado aminoácidos en el cometa 81P y esto podría dar nuevas pistas sobre el origen de la vida para logar determinar el "salto" de la química a la biología.

El trabajo que se relata demuestra que los aminoácidos presentes en cuerpos helados del exterior pueden llegar a transformarse en péptidos, los bloques esenciales para el origen de la vida

Fuente:

Bernardo, A. 12/08/2015. ¿Cómo nos pudieron brindar los cometas los primeros “bloques” para ensamblar la vida?. Obtenido de: http://goo.gl/5M9p9D

Sci Hub: El sitio web que permite descargar papers gratis

Hace pocos meses atrás solo buscaba artículos científicos (papers) de acceso libre, porque era frustrante encontrarme con un resumen prometedor, pero no tener dinero para comprar el paper completo, ya que mi institución no tiene acceso a muchas revistas, sin embargo eso ya no es un problema ahora.

Sci Hub se autodenomina como el primer portal del mundo que provee acceso público de forma masiva a trabajos de investigación eliminando las barreras del dinero frente al conocimiento. En sus servidores hasta febrero de 2016 contaba con 50 millones de papers y esos números siguen subiendo ya que al no existir el paper Sci Hub lo piratea. Muchos de los artículos científicos de forma legal costarían entre 30 a 50 dólares dependiendo del artículo científico y la revista.

Figura 1: Costo de un artículo científico de la editorial Elsevier. Fuente: www.ScienceDirect.com

Alexandra Elbakyan es la fundadora de Sci Hub y gracias a ella millones de estudiantes y profesionales cuyas carreras están basadas en la investigación pueden acceder a la información que necesitan, pese a no tener vínculos con grandes universidades o haber pagado por una membresía a las editoriales científicas. Alexandra nació en Arzeibajan y desde pequeña mostró talento en el campo de la informática, estudió el pregrado en su país y luego de regresar de una estancia de investigación en Estados Unidos en el 2011 quiso reanudar su trabajo, pero se topo con un muro conocido como dinero, que no le permitía acceder a los artículos que necesitaba y ahí en medio de su frustración nace la idea de Sci Hub que junto con otros amigos empezó como un pequeño sitio web en 2011.

En la actualidad Sci Hub cuenta con números asombrosos ya que cada día se descargan alrededor de 200 mil papers de todos los continentes del mundo, no tiene fines de lucro, pero acepta donaciones para seguir en la lucha de poder tener un conocimiento sin barreras, al alcance de todos, pese a que tener demandas en Estados Unidos por piratería sus servidores radicados en Rusia constantemente cambian de dominio para seguir en la web beneficiando no solo a personas que viven en países en vías de desarrollo, sino también a científicos en países de primer mundo, los papers desde el portal son descargados desde todas partes porque son simples los pasos a seguir: basta con tener el título o el DOI y pegarlo en el portal pero sobre todo no tienen costo.

Figura 2: Mapa mundial que muestra el porcentaje de descarga de papers desde Sci Hub en una hora. Fuente: http://www.sciencemag.org/news/2016/04/whos-downloading-pirated-papers-everyone

Sci Hub llegó y no se ira, este es un golpe para las editoriales de las cuales Elsevier es la más afectada pero Alexandra pese a los problemas legales sigue defendiendo su idea: "No se debe comercializar con el conocimiento" y piensa que los muros de pago de las editoriales de revistas violan uno de los derechos humanos más importantes: "Toda persona tiene derecho a tomar parte libremente en la vida cultural de la comunidad, a gozar de las artes y a participar en el progreso científico y en los beneficios que de él resulten" (artículo 27 de la Declaración Universal de los Derechos Humanos de la ONU).  

Fuentes:
Bohannon, J. 04/2016. Who's downloading pirated papers? Everyone. Versión on line: http://www.sciencemag.org/news/2016/04/whos-downloading-pirated-papers-everyone
Castro, D. 03/05/2016. Gracias a Sci-Hub dejamos de mendigar papers. Versión en línea: http://elcomercio.pe/blog/expresiongenetica/2016/05/gracias-a-sci-hub-dejamos-de-mendigar-papers
Fernández, E. 09/2015. Sci-hub: una página para descargarse artículos científicos de pago. Versión online: http://bacteriasactuaciencia.blogspot.com/2015/09/sci-hub-una-pagina-para-descargarse.html